Malattie rare, in Emilia oltre 31mila pazienti registrati

Sono oltre 31mila i pazienti affetti da malattie rare registrati dai Centri di riferimento dell’Emilia-Romagna negli ultimi undici anni (2007-2018). Patologie che colpiscono non più di 5 persone su 10.000, non sempre immediatamente diagnosticabili a causa della grande variabilità di segni e sintomi, purtroppo spesso croniche, degenerative, e fortemente impattanti a livello psicologico e sociale.

Se ne parla sabato 9 marzo a Bologna: in occasione della Giornata mondiale, per il decimo anno consecutivo la Regione organizza il convegno “Malattie rare: formazione, informazione ed ascolto in Emilia-Romagna” (Sala 20 maggio 2012, viale della Fiera 8). Un momento di riflessione, formazione e confronto rivolto principalmente ai medici di medicina generale e ai pediatri di libera scelta, per sensibilizzarli ancora di più sul tema della diagnosi, ma indirizzato anche a medici ospedalieri, professionisti sanitari, pazienti e associazioni. Per l’occasione, sarà presentato il nuovo Report con i dati desunti dal Sistema informativo malattie rare, attivo in Emilia-Romagna da giugno 2007, poi implementato sino a diventare Registro regionale.

I numeri del Report regionale
Dai dati contenuti nel Report, che si riferiscono al periodo giugno 2007- dicembre 2018, i casi di malattia rara registrati dai 141 Centri autorizzati dell’Emilia-Romagna sono 31.109, di cui 28.384 residenti in regione e 5.654 (il 18,2%) in altre regioni, a dimostrazione di una forte “attrattività” dei Centri emiliano-romagnoli.

Tra i residenti, il 24,7% delle certificazioni di malattia rara viene effettuata in età pediatrica (da 0 a 14 anni); la rilevazione di questo dato ha portato alla creazione di una rete specifica sulle malattie rare pediatriche, istituita nel 2011. Un ulteriore picco si osserva nella fascia compresa tra i 40 e i 54 anni (19,9%), in cui le malattie degenerative vengono maggiormente diagnosticate in base alle manifestazioni cliniche. La maggior parte delle certificazioni (57%) viene effettuata dalle Aziende Ospedaliero-Universitarie; il 42% dei pazienti emiliano-romagnoli presi in carico fa riferimento agli ospedali della Città metropolitana di Bologna.

Nel Report regionale il gruppo di malattie rare più rappresentato è quello delle patologie a carico del sistema nervoso (sia centrale che periferico) che rappresentano il 17,9% delle diagnosi. Seguono le malformazioni congenite (12,9% delle diagnosi). Quattro gruppi di patologie (sistema nervoso, malformazioni congenite, sangue e apparato visivo) costituiscono poco più della metà delle diagnosi: 50,4%.

Tra le patologie più certificate tra i pazienti residenti in Emilia-Romagna, al primo posto c’è il cheratocono, malattia degenerativa della cornea che, nel corso del tempo, può comportare gravi distorsioni visive (1.726 casi), seguito dalla sclerosi sistemica progressiva, patologia autoimmune del sistema connettivo (1.400 casi). Ci sono poi difetti ereditari della coagulazione (1.371 casi) e il lichen sclerosus et atrophicus, malattia infiammatoria cronica che si manifesta con sclerosi, atrofia e ulcerazione dei tessuti coinvolti (1.205 casi).